肌张力障碍的疾病简介、症状和治疗方法

GPi-DBS治疗儿童肌张力障碍28型一例

目前，多项研究已证实脑深部电刺激术（deep brain stimulation, DBS）对于成人起病的肌张力障碍的安全性和有效性。近年来DBS在儿童肌张力障碍中的应用也得到了越来越多的重视。
    北京大学第一医院儿童神经外科儿童运动障碍专业团队于2018年5月对一名肌张力障碍患儿在病程早期即进行DBS手术治疗，经过约一年半的随访，获得了肯定的疗效，近期在《Movement Disorders Clinical Practice》上发表该病例报告。现报告如下。
_
_
_
   患儿，男，8岁。7岁时出现构音障碍（可疑喉肌肌张力障碍）。1年内进展到右上肢及躯干上部，最终进展到下肢，出现姿势异常、步态障碍及频繁跌倒。虽然已进展为全身型肌张力障碍，但仍能独立行走。然而，在之后的一个月里，他的病情迅速恶化，以至于无法站立。外观上呈细长脸、球状鼻。
  患儿Burke-Fahn-Mars肌张力障碍评分量表（Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale，BFMDRS） 的运动评分为73.5分。术前头MRI未见明显异常。患儿行基于trio的全外显子测序显示KMT2B基因22号外显子的新生杂合错义突变c.4847C>T（p.Ala1616Val）。诊断肌张力障碍28型。

图1.患儿基因检测分析

    患儿曾口服左旋多巴（200mg/d）、氯硝西泮（0.5mg/d）及卡马西平（200mg/d），无明显效果。征求患儿父母的知情同意后，北京大学第一医院儿童神经外科儿童运动障碍专业团队在全麻下为其行DBS术。手术选用北京品驰医疗设备有限公司的产品，具体植入信息如下：植入靶点为双侧苍白球内侧核（globus pallidus internus，GPi）；植入电极型号为L302；植入刺激器型号为G102R。

图2.患儿术后头CT与术前头MRI融合影像

   术后7天予以开机。患儿的症状在开机后几小时之内即得到全面改善，可以写字、喝水，并完成指鼻动作。患儿1周后可以独立行走，在之后7个月的随访中症状持续改善。他的口舌、颈部、躯干及四肢的肌张力障碍均显著改善，生活质量明显提高，已不再需要任何药物治疗。

图3.患儿术后BFMDRS评分随访

视频1：患儿术前 VS 术后8天

视频2：患儿术后7月改善情况

     该患儿运动功能的显著改善显示了DBS在肌张力障碍28型患者中的潜在治疗价值。目前儿童肌张力障碍的治疗手段仍较有限，对于诊断明确且药物治疗无效的原发性肌张力障碍患儿，可适时考虑选择手术治疗。
_
_

参考文献：
Cao Z, Yao H, et al. DYT28 Responsive to Pallidal Deep Brain Stimulation.Mov Disord Clin Pract. 2019 Dec 26;7(1):97-99.